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家族性高胆固醇血症
...症（FH）的实验室诊断方法。但是，后来发现正常人与杂合子患者的测定值之间有较明显的交叉重叠现象，且该方法在技术上也较为困难。1982年，Sneider成功地纯化了牛肾上腺LDL受体基因。1984年，Yamamoto成功地分离并克隆了5.3kb受...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
家族性红细胞增多症
...人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。临床表现为眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状...
疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病 -
氧亲和力增高血红蛋白
...人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。临床表现为眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状...
疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病 -
氟瓦停
...清除。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆...
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富伐他汀
...清除。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆...
循环系统药物；HMG辅酶A还原酶抑制剂；西药中毒；心血管系统用药；抗动脉粥样硬化药物；调节血脂药 -
来适可
...清除。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆...
循环系统药物；HMG辅酶A还原酶抑制剂；西药中毒；心血管系统用药；抗动脉粥样硬化药物；调节血脂药 -
氟伐他汀
...清除。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆...
循环系统药物；HMG辅酶A还原酶抑制剂；调整血脂及抗动脉粥样硬化药物；药物 -
丙酮酸激酶缺乏症
...哥等地区和国家。我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂合子，在德国和美国PK缺乏症杂合子约为1%。我国1984年胡亚美首次报道2例，至今国内报道的PK缺乏症所致溶血性贫血共10例。病因：生化变异型：PK是一分子量为60kD由完全相...
疾病；血液科；红细胞疾病；红细胞酶异常性溶血性贫血 -
遗传性慢性肾炎
...性出血性肾炎（Alport综合征）是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
家族性出血性肾炎
...性出血性肾炎（Alport综合征）是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病