常染色体显性小脑性共济失调
...程进行较慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色体显性遗传。病理生理:MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的...
疾病;儿科脊髓小脑性共济失调
...,其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。疾病描述:脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21。成年期发病、常染色体...
疾病;神经内科肌阵挛性小脑协同失调
...隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Ramsay Hunt综合征
...隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病肌阵挛性小脑协调障碍
...隐性遗传,根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调,其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称,并根据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性痉挛性截瘫
...依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为常见,...
疾病;神经内科常染色体隐性小脑性共济失调
...nsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童...
疾病;儿科Friedreich型共济失调
...病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多数在儿童及少年期(5-18岁)起病,婴幼儿偶见,最...
疾病;神经内科朊毒体感染
...源性感染。人群普遍易感。临床表现:相似的共同表现为共济失调,肌阵挛,痴呆,阳性锥体系和锥体外系征等。临床特点:1、潜伏期长,可达数年至数十年;2、主要表现为中枢神经系统的异常,;3、病情进展迅速,可很快导...
疾病;感染科橄榄-脑桥-小脑萎缩
...等对OPCA患者血小板中7种线粒体酶活性进行测定,发现6例显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中,仅GDH活性降低,8例非显性遗传橄榄体脑桥小脑萎缩患者中GDH、丙酮酸脱氢酶复合体、缬氨酸脱氢酶、琥珀酸脱氢酶和枸橼酸盐合成...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病