黔东土家族地区66例新生儿黄疸的临床分析
...生儿黄疸是新生儿期的常见症状之一,是指新生儿期由于胆红素代谢异常引起血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜和巩膜黄染的临床现象,60%~80%的正常新生儿可能在生后2~3天出现黄疸,持续1~2周可自然消退,严重者可致胆红...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2007年第8卷第8期高脂血症与急性胰腺炎
...清LPL不升高,但将正常人血清输入病人体内,高TG血症有暂时性缓解。 2伴发性高TG血症性胰腺炎 胆源性胰腺炎以胆结石所致最常见。胆汁中胆固醇的变化影响结石的形成,却与血清胆固醇无关,而与高TG血症有关。据临...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第6期;临床医学第三节 遗传病的治疗
...面内质网合成葡萄醛酸尿苷转移酶,可防止某些新生儿高胆红素血症;雄性素可诱导α1抗胰蛋白酶合成。如果酶活性缺乏是由于某些辅因子缺乏,则补充相应的辅因子即可收到疗效,如用维生素B12治疗甲基丙二酸尿症;用B2治疗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示,家族性高胆固醇血症(FH)患者,是由多基因因素所导致,对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测,可能无法筛选出该家族中高危患病风险者,该检测仅对有已知基因突变的...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组分流性高胆红素血症综合征
【概述】分流性高胆红素血症综合征即Israel综合征。系由骨髓红细胞或前体产生过多的胆红素,或直接由亚铁红素或四吡咯前体破坏和生成所致。【诊断】根据临床特征及化验检查可以诊断,但确诊须肝组织活体检查,以除外其...
求医问药;疾病手册;消化内科两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
...中心一项最新研究发现,如果存在两个特定的基因变异,家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。家族性高胆固醇血症是一种罕见的遗传性疾病,患者本身低密度脂蛋白胆固...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL—R基因的突变
...中华皮肤科杂志》2007年第40卷第12期中国研究者研究了3个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。研究者对3例先证者及25个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关纯合性家族性高胆固醇血症研究治疗进展
Genzyme和Isis两家制药公司近日宣布,一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)的3期临床实验结果显示,血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点,患者用药26周之后,他们体内的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水...
行业资讯;临床快报;血液Mipomersen有效治疗纯合性家族性高胆固醇血症
Genzyme和Isis两家制药公司近日宣布,一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)的3期临床实验结果显示,血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点,患者用药26周之后,他们体内的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水...
行业资讯;临床快报;血液家族性高胆固醇血症双侧中耳胆固醇肉芽肿
....com)6月27日消息-马来西亚Kebangsaan大学报道,一例罕见的家族性高胆固醇血症伴有双侧中耳胆固醇肉芽肿。胆固醇肉芽肿(Cholesterolgranuloma,CG)是一个组织学概念,指一种含有胆固醇结晶和多核巨细胞的肉芽肿。多数颞骨CG是单侧...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科