154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...。显示出生缺陷儿染色体畸变发生率较高,而且伴有先天智力低下、发育迟缓、生殖器发育异常等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因。关键词出生缺陷表型异常染色体核型为探讨出生缺陷与染色体核型异常之...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学第一节 肥胖的分类
...色体多为XXY。 3.Laurence-Moun-Biedl综合征 有肥胖、智力低下、色素性视网膜炎、多指(趾)畸形、并指(趾)畸形、生殖器官发育不全六主征。尿17酮、血LH低于正常。氯菧酚兴奋试验无反应。LHRH兴奋试验一次或多次注射...
医源资料库;医源图书馆;生活时尚类;减肥新法与技巧Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
...均伴有不同程度头面部脊柱躯干骨的不同形式的病损以及智力低下。同时笔者未见文献中关于成年型干骺端软骨发育异常的X线阐述,故综合分析能提高对Schmid型干骺端软骨发育异常的诊断与鉴别诊断,进一步对本病的不同年龄...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期Alstrom综合征
...期的发育不良和促性腺激素分泌不足致使大部分男性患者生殖器发育不良,表现为小的睾丸和极小的阴茎,不能生育。常有短指(趾)畸形。4.2胰岛素作用遗传性缺陷如能明确胰岛素抵抗,应考虑到此类疾病。胰岛素受体基因突...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期垂体功能减低
...不发育和原发无月经,女性性器官发育不全,有的还伴有智力低下和内脏畸形。女性身矮伴有第二性征不发育时,应检查细胞染色质和染色体以确诊。(3)其他内分泌疾病引起的侏儒皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生、性异熟...
求医问药;疾病手册;儿科矮身材儿童检查颅部MRI的临床意义
...)126例,特发性矮小(idiopathicshortstature,ISS)53例,特纳综合征(turnersyndrome,TS)14例,小于胎龄儿(smallforgestationalage,SGA)13例,特发性性早熟(centralprecociouspuberty,ICPP)11例,先天性软骨发育不全(achondroplasia)7例,先天性...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2009年第6卷第5期第三节 染色体畸变综合征
...tionsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 神经病综合征(四)
第二节 神经病综合征(四)syndromesofnervousdiseases 四十五、Morvan氏综合征 目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激素...
求医问药;疾病大全;头部美国科学家用人体自身细胞培养出人造阴道
...和某些疾病引起的。民间俗称的“石女”,实际上是指因生殖器某种先天性发育缺陷而没有月经来潮的女性。石女的临床表现有处女膜闭锁、先天性无阴道或阴道闭锁、完全性阴道横隔等。这类先天性缺陷并不是一生下来就会引...
医药经济;生物技术;技术要闻