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不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...原发性肺动脉高压等。6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilm＇s瘤(约10%)等。7.性发育异常占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～1...
疾病；儿科 -
染色体异常
...结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发...
疾病；神经内科 -
男性青春期发育延迟
...t-Willi-Fanconi综合征，Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合征。本征于1956年由Prader首先报道，我国于1985年由王德芬报道7例，本征的病因未明，常可发现病人有15号染色体着丝点的易位。近年发现...
疾病；内分泌科 -
女性的青春期延迟
...肌萎缩，甘油激酶缺乏，鸟氨酸羧基甲酰转移酶缺乏以及智力低下等。外源性GnRH脉冲治疗有效。③单纯性促性腺激素缺乏：性幼稚系促性腺激素低下所致，无身材异常，用促性腺激素治疗可使性腺功能正常活动。④PraderWilli综合...
疾病；内分泌科 -
遗传性痉挛性截瘫
...nay综合征：多在幼儿发病，表现痉挛性截瘫、共济失调、智力低下、二尖瓣脱垂、双手肌萎缩和尿失禁等。疾病病因本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因...
疾病；神经内科 -
呆小症
...好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下，有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差，身材矮小，病儿在出生后数周或数月反应迟钝，吮乳缓慢无力，嗜睡、少哭、不活泼。食欲差，便秘。随着年...
疾病；皮肤性病科 -
黏脂贮积症Ⅲ型
...受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音。有轻度或中度智力低下。随着年龄的增长，似乎智力可进一步退化。成人型病人矮小，身长125～157cm不等，智力轻度低下或正常。疾病描述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurl...
疾病；风湿免疫科 -
Turner综合征
...来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1／2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。Turner综合征的核型除典型的45，X（约占55％）外，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合...
疾病；染色体异常 -
先天性卵巢发育不全综合征
...常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定的特征。2、智力低下。3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭...
疾病；儿科 -
男性吐纳综合征
拼音：nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病；内分泌科