脆性X染色体综合征
...和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性,认为该家系智力低下是与X连锁的,因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体...
疾病脆性X 染色体
...不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征。疾病描述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅲ型
...性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时,可出现进行性神经...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅷ型
...积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2~3岁的幼儿发病。一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以...
疾病;风湿免疫科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适用于本文件。地克病:地方性克汀病(endemiccretinism)甲减:甲状腺功能减退症(hyp...
中华人民共和国卫生行业标准智能低下
...,先天畸形,脑外伤等均可影响脑结构及脑的功能,导致智力低下。儿童期精神分裂症由于其有认识障碍可影响智力,婴儿孤独症由于缺乏与他人及周围环境的联系,不与外界进行言语交流,导致智力发育障碍,癫痫患者由于癫...
疾病智力低下
拼音:zhìlìdīxià概述:精神发育迟缓(mentalretardation)精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下(mentalretardation,MR)智能迟缓...
精神科;疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和...
疾病;风湿免疫科呆小症
...好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下,有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后数周或数月反应迟钝,吮乳缓慢无力,嗜睡、少哭、不活泼。食欲差,便秘。随着年...
疾病;皮肤性病科弱智
概述:精神发育迟缓(mentalretardation)精神病学曾称为精神发育不全、大脑发育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理学称为智力落后、智力缺陷、智力薄弱。儿科学称为智力低下(mentalretardation,MR)智能迟缓、智力发育障碍...