-
黄斑和色素上皮营养不良
...RPE出现黄色物质的沉着，及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性，为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。（一）Stargardt病为常染色体隐性遗传，也可为...
疾病；眼科 -
脂蛋白肾小球病
...展为肾功能衰竭。疾病病因：遗传学研究表明，本病呈常染色体隐性遗传。病理生理：脂蛋白肾小球病的发病机制尚未完全阐明，多数认为与脂质代谢异常有关。现已知道，脂代谢异常会促发肾小球损伤；而肾小球病变也会影响...
疾病；肾脏内科 -
CM1 神经节苷脂贮积症
...病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的...
疾病；风湿免疫科 -
遗传性疾病
...isease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verticaltransmission）的特征。上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。遗传病不同于传染...
疾病 -
s-IBM
...浸润，此点可资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告...
疾病；神经内科；骨骼肌疾病 -
散发性包涵体肌炎
...浸润，此点可资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告...
疾病；神经内科；骨骼肌疾病 -
遣传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
疾病 -
遣传性疾病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
疾病 -
包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...浸润，此点可资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告...
疾病 -
脑组织活检
...无网状纤维分布。⑥刚果红染色：用于显示脑内的淀粉样物质，淀粉样物质是一种无细胞的同质性的嗜伊红物质，常见于Alzheimer’s病。染色方法有碘染色、刚果红染色和荧光染色。刚果红染色较可靠，淀粉样物质呈红色或粉红...
医疗技术名