第三节 近亲婚配
...这样,同一基因纯合概率会增加,所以近样结婚可导致常染色体隐性遗传病在后代中发病率增高的有害后果。 由于近亲婚配,在子女得到一对相同等位基因概率称为近交系数(近婚系数)(inbreedingcoefficient)。 2.近亲...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第五章 免疫细胞膜分子(一):主要组织相容性抗原--第一节 MHC基因结构
...H-2)。以后,相继证明编码H-2抗原的基因定位于小鼠第17对染色体上,并证明是由多基因座组成,故称此基因群为主要组织相容性基因复合体。 这是一组紧密连锁的基因群,位于第17对染色体上的一个狭窄的区段内,它是由4个...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学第六章 群体遗传学--第一节 群体中的遗传平衡
...遗传平衡状态,据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病(白化病)在一特定人群中频率,就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病(aa)(q2)的频率为1/10000,即其基因型频率,则致病基因(a...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二十五章 遗传咨询
...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。 (二)确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为: 1.染色体病:由染色体数目和结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 遗传病的预防
...除草剂,杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。 2.诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂(clastogen)。如上述的乙烯亚胺;药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等,核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗叶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 多基因病
...测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2链,这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。 多基因遗传引起的畸形,遗传和环境因素都有影响,诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础5-1环境的影响和基因表型效应
...人类的先天性成骨不全(Osteogenesisinperfecta),这是种常染色体的显性遗传病,患者骨骼发育不良,骨质疏松,一生中反复发生多次骨折;大多数患者巩膜呈淡兰色;患者成年后还常常出现耳聋。这样,一个座位上的基因发生改...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学流行病学复习题资料
...功能性或结构性变化的生物标志,如突变的基因、畸变的染色体等。传染病:免疫效应、病理性效应。慢性非传染病:基因表达异常和代谢异常、基因突变或染色体畸变。(3)易感性标志:指宿主对疾病发生、发展易感程度的...
医源资料库;医源习题集;流行病学首胎智力低下患儿脆性X染色体分析
...,本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。 1对象与方法 1.1研究对象广西部分地区近10年来因申请二胎生育者在本遗传室进行病残儿鉴定的首胎智力低下患儿,年龄3.5~14岁,经...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第9期