CM1神经节苷脂沉积症
...脂贮积症起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1黑蒙性白痴
...脂贮积症起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...脂贮积症起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂贮积症
...脂贮积症起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1 神经节苷脂贮积症
...报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。症状体征1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖...
疾病;风湿免疫科颈肋畸形
...人于第7颈椎上仍有颈肋残存,其中大多数人无任何临床症状,仅在体检中发现。颈肋畸形可并发胸廓出口综合征。在胸廓出口综合征患者中,约半数系因第7颈椎肋骨畸形或横突过长所致,在临床上不仅具有相应的特点,且治疗...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;先天性枕颈及颈椎畸形柱裂
...普及教育,以消除患者的紧张情绪及不良心理状态。对于症状轻微的隐性脊柱裂患者应强调腰背肌(或腹肌)锻炼,以增强腰椎局部的内在平衡。症状严重并已影响正常工作、生活的隐性脊柱裂患者,应先做进一步检查,确定有...
疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科脊柱裂
...普及教育,以消除患者的紧张情绪及不良心理状态。对于症状轻微的隐性脊柱裂患者应强调腰背肌(或腹肌)锻炼,以增强腰椎局部的内在平衡。症状严重并已影响正常工作、生活的隐性脊柱裂患者,应先做进一步检查,确定有...
骨科疾病;先天性发育性及遗传性疾病;腰骶部畸形;疾病腓骨肌萎缩
...围神经变得粗大。某些病例震颤明显。轴索型腓骨肌萎缩症状始发于成年,但足畸形较早发生。远端肌萎缩无力,袜套样感觉障碍,腱反射抑制与脱髓型类似,但症状轻,无神经粗大。鉴别诊断:腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎...
疾病黏多糖贮积症Ⅴ型
...为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。本病多在6~8岁发病。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6~8岁出现轻度关节强直,爪状手,面、容轻度粗笨样,口宽大,...
疾病;风湿免疫科