无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗
我们收治无汗性外胚层发育不良综合征病人2例,对本病诊断和治疗有初步体会,现介绍如下。 1 临床资料 本组2例,男性,年龄28、32岁。共同特点:先天性毛发极其稀疏、质次,随生长发育而逐渐加重,头颅有明显异...
合作平台;医学论文;外科论文;整形外科学新生儿先天性外胚层发育不良症1例
...真皮层未见典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院诊断:先天性外胚层发育不良症。入院后即给予凉水浴降温,患儿体温降至正常。随后将患儿置于适中温度,患儿体温维持正常。2讨论先天性外胚层发育不良症是由于外胚层先天性发...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期先天性无牙畸形1例报告
...于部分缺牙型。无牙畸形常伴发汗腺、毛发、指甲等其他外胚层衍生组织的发育异常,患者可有少汗或无汗,毛发稀少,皮肤干燥及面部发育畸形等症状,称为先天性外胚层发育不全综合征,有遗传倾向,并有家族聚集性[1]...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第11期少汗型外胚层发育不良1例
【关键词】外胚层发育不良少汗型 少汗型外胚层发育不良临床少见,多为X伴性隐性遗传,男性发病,女性表现正常或仅有少汗、毛发稀少表现,本例病人母亲及其同胞之妹均为携带者,现将我院经手术病理证实的少汗型外...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2009年第6卷第4期先天性无牙畸形病例报告
先天性无牙畸形又名先天性外胚叶发育不全综合征,无汗性外胚叶发育不全综合征,是一种罕见的外胚叶发育异常疾患,又具有遗传性特征。在临床过程中遇到1例姐妹两人母系隔代遗传不完全性无牙畸形,报告如下。1病历摘要...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6A期外胚层发育不良综合征为什么会发热?
外胚层发育不良综合征是一种比较罕见的先天性疾患。本病的一个突出的临床特征是夏季体温升高,而且容易中暑,婴幼儿时期容易出现热性惊厥。那么,外胚层发育不良综合征患儿为什么会出现发热呢? 外胚层发育不良综...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿发热防治220问外胚层发育不良/皮肤脆性综合征我国首例报道
...肤科杂志2004Vol.37No.11P.629-631(北京)本文了报道我国首例外胚层发育不良/皮肤脆性综合征。研究者对先证者的临床资料、组织病理、透射电镜及免疫组化进行分析。结果先证者为3岁女孩,主要表现为皮肤脆性增加,受力部位易...
行业资讯;临床快报;皮肤病与性病家族性外胚层发育不良的家系分析
【关键词】发育不良;外胚层发育不良;家系分析 1临床资料 2003年10月,潘某因批二胎4个月妊娠前来我站进行优生咨询。经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2005年第28卷第5期常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...logicalResearch》上发表了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造成外胚层发育...
行业资讯;临床快报;口腔科46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...完全反映性腺病理状况,原因在于皮肤和性腺组织均来自外胚层,而外周血组织则来自中胚层。在胚胎发育早期若发生基因突变,则有可能导致不同胚层的不同核型。因此,了解皮肤细胞的核型更能了解性腺的真实情况。至于本...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第1期