神经系统先天性疾病
...济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss),也称神经皮肤综合征,为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血...
疾病;神经内科有汗性外胚叶发育不良
...,其外泌汗腺尚活跃。面容如常,无典型马鞍鼻,但可有无汗性外胚叶发育不良的其它异常。症状体征:其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。面容如常,无典型马鞍鼻,但可...
疾病;皮肤性病科无汗性外胚叶发育不良
...me疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描述又称Christ-Sieman综合征,其特征为...
疾病;皮肤性病科X-连锁严重联合免疫缺陷病
...脂溢性皮炎可十分严重,可与移植物抗宿主病发生混淆,外胚层发育不全也有报道。颊黏膜,舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。3.胃肠道症状包括巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及胆管可导致硬化性胆管炎和慢性肝...
疾病;儿科局灶性真皮发育不良
...fāyùbúliáng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多...
疾病;皮肤性病科毛细血管扩张性共济失调
...2.组织分化异常假说胸腺的正常发育依赖衍生上皮组织的外胚层和分化淋巴组织的中胚层的相互作用。本病患者胸腺发育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系统成熟障碍。3.DNA合成和修复缺陷假说这似乎是...
疾病;神经内科Nezelot 综合征
拼音:Nezelotzōnghézhēng疾病别名胸腺发育不全综合征,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代码ICD:J98疾病分类呼吸内科疾病概述Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,...
疾病;呼吸内科短肢侏儒免疫缺陷
...性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者并可能会有软骨-毛髮的发育不全,毛髮轻淡细疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传,伴软骨发育不良。症状体征:软骨发育不良,反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反...
疾病;皮肤性病科短指-球状晶体异位综合征
...性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合征,Marfan转化型...
疾病;儿科胸腺发育不全综合征
概述:Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征