无汗性外胚叶发育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2.组织病理示头皮内毛囊及皮脂腺稀少,仅残留少数毛发,汗腺无...
疾病;皮肤性病科神经系统先天性疾病
...济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss),也称神经皮肤综合征,为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血...
疾病;神经内科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...述:外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文...
疾病;皮肤性病科Ehlers-Danlos 综合征
...:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病别名先天性结缔组织发育不全综合征,皮肤弹性过度综合征,Meekein-Ehlers-Danlos综合征,埃勒斯-当洛综合征疾病代码ICD:Q79.6疾病分类呼吸内科疾病概述Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征,...
疾病;呼吸内科牵牛花综合征
...病分类:眼科疾病概述:牵牛花综合征为视乳头的先天性发育异常。Kindler于1970年根据眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而予以命名。本病少见,我国由严密等首先报道(1985),俟后继有发现。这种先天性畸形的形成机制尚不清楚...
疾病;眼科Peter异常眼
...。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。发病机制:对彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼彼得异常
...。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。发病机制:对彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼病残儿医学鉴定管理办法
...型)、血友病(甲、乙型)。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(Ⅱ型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。2.指导原则(1)X连锁隐性遗传病的再发风险率很高,每...
法规文件沃纳综合征
...的小儿早老症(Hutchinson综合征),毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-vanGreveld综合征),肌强直营养不良(Steinert综合征)等,加以区别。现将其鉴别要点列表说明如下(表1)。治疗方案目前无特效疗法,只能对症治疗并发症...
疾病;风湿免疫科