世界唐氏综合征日
...筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测(又称无创DNA检测,NIPT)。血清学筛查分为孕早期(孕9~13+6周)筛查和孕中期(孕15~20+6周)筛查,筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12~22+6...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷唐氏筛查
...筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测(又称无创DNA检测,NIPT)。血清学筛查分为孕早期(孕9~13+6周)筛查和孕中期(孕15~20+6周)筛查,筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12~22+6...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病产前筛查和产前诊断质量控制指标
...icháhéchǎnqiánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息:《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。发布通知...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标世界地中海贫血日
...失败风险。因此,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。八、如何进行地贫筛查?筛查结果正常可以完全排除地贫吗?:多数地贫基因携带者没有...
词条;健康日产前诊断
...音:chǎnqiánzhěnduàn英文:antenataldiagnosis,prenataldiagnosis产前诊断又称宫内诊断。产前诊断是对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测,目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是遗...
生物学孕产期保健工作规范
...保健服务。包括:建立孕产期保健手册,提供孕前保健、产前检查、助产服务、产后访视、产后42天健康检查和相关健康教育,进行高危孕产妇的专案管理。(二)按照规定向辖区妇幼保健机构报告孕产期保健服务、孕产妇死亡...
工作规范丙酸血症
...绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。其他辅助检查:脑电图、脑CT检查,可见异常脑波、脑萎缩,腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质...
疾病;儿科孕产妇健康管理服务规范
...:孕12周前为孕妇建立《孕产妇保健手册》,并进行第1次产前随访。1.孕12周前由孕妇居住地的乡镇卫生院、社区卫生服务中心建立《孕产妇保健手册》。2.孕妇健康状况评估:询问既往史、家族史、个人史等,观察体态、精神等...
法规文件;服务规范WS/T 793—2022 妇幼保健机构医用设备配备标准
...2身长体重测量仪婴幼儿身长体重测量仪、婴幼儿电子秤53无创血压测量设备电子血压计、水银血压表、儿童血压计54体温测量设备电子体温计、红外成像测温仪55便携血糖及血糖相关参数分析仪器便携式血糖分析仪、血糖仪56脉搏...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;法规文件;医疗机构管理;妇幼保健机构;医疗设备乔治综合征
...IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病