苯丙酮酸尿
...种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄...
疾病;儿科苯酮尿症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告(1985)我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴,绝大多数为典型PKU,仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU,PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因:随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病丙酸血症
...毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸...
疾病;儿科血清苯丙氨酸
...测定。操作方法:同荧光显色法。正常值:荧光显色法:新生儿:73~206μmol/L;成人:46~109μmol/L。(2)离子交换层析法:新生儿:42~110μmol/L成人:37~88μmol/L化验结果临床意义:(1)高苯丙氨酸血症:是一组因先天性苯丙...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定血清酪氨酸
...索酸和乙酰乙酸。降低见于苯丙酸血症。增高见于早产的新生儿(其出生1周内,酪氨酸可呈短暂性升高)和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症,尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸,这是由于对-羟苯丙酮酸...
成团泛菌感染
...菌。多导致免疫功能低下患者的机会性感染,如早产儿和新生儿、烧伤、多发性创伤、肿瘤患者及应用免疫抑制剂、大剂量激素等患者的感染,亦可因各种插管、手术和输入被污染的液体而发生感染。可引起肺炎、腹膜炎、脑膜...
疾病;感染内科;细菌性感染氨基酸病
...为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病成团肠杆菌感染
...菌。多导致免疫功能低下患者的机会性感染,如早产儿和新生儿、烧伤、多发性创伤、肿瘤患者及应用免疫抑制剂、大剂量激素等患者的感染,亦可因各种插管、手术和输入被污染的液体而发生感染。可引起肺炎、腹膜炎、脑膜...
疾病;感染内科;细菌性感染