科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中的发病率可高达万分之五。患病婴儿由于染色体缺陷,不能正常代谢食物中含量最多的一种氨基酸--苯丙氨酸,如果诊断和治疗不及时,常常会使患儿出现智力...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...种特殊的方式干扰中枢神经系统以致诱导WS的发生。PKU的新生儿筛查在我国的一部分地区尚未开展,大量潜在的PKU患者可能仍未能得到诊治。因此我们的研究表明:大多数PKU合并WS患者(82.3%)首诊PKU的年龄比其首诊WS的年龄平均...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
...混淆,所以加强PKU的临床筛查和检验就显得尤为重要。《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号)将PKU的筛查立为新生儿必须筛查的遗传代谢病之一。目前国内针对PKU的筛查检验方法主要有:(1)化学荧光分析法。婴儿出生72h...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
由中华儿科学会副主任委员、全国新生儿筛查学组组长、浙江大学医学院附属儿童医院院长赵正言教授领衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...PO43-仅含微量。 血浆磷的浓度不如血浆钙浓度稳定,新生儿血磷约为1.8mmol/L(5.5mg/dl),6个月婴儿可升高至2.1mmol/L(6.5mg/dl)。此后随年龄增长又逐步下降,15岁时达成人水平。儿童时期血磷高是由于儿童处于成骨旺盛期,碱...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第三节 遗传病的治疗
...肝细胞滑面内质网合成葡萄醛酸尿苷转移酶,可防止某些新生儿高胆红素血症;雄性素可诱导α1抗胰蛋白酶合成。如果酶活性缺乏是由于某些辅因子缺乏,则补充相应的辅因子即可收到疗效,如用维生素B12治疗甲基丙二酸尿症;...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...氨酸血症、高缬氨酸血症、异戊酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从婴儿开始,给以含相应的氨基酸较...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学泌尿系结石的基因诊断和治疗
...尿症胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,每2000-15000新生儿中可发现1例,其特点是肾脏和肠道氨基二羧酸(如胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸、精氨酸等)转运缺陷,其中胱氨酸溶解度较低而易析出形成结石。胱氨酸尿症Ⅰ型(cystinuria...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第1期同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进...
行业资讯;临床快报;小儿科