肾性氨基酸尿
...障碍,Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。本病预后良好。新生儿甘氨酸尿,常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿,持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼综合征。单纯甘氨酸尿多为良性,一般无症状。6.二羧基氨基酸尿本病...
疾病;肾脏内科氨基酸尿症
...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病尿对羟苯丙酮酸
...等增加,可有重度肝功能损害,患儿常在婴儿期死亡。尿对羟苯丙酮酸的医学检查:检查名称:尿对羟苯丙酮酸分类:体液和排泄物检查尿液检查化验取材:尿液尿对羟苯丙酮酸的测定原理:三氯化铁法:尿中苯丙酮酸在酸性条...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查氨基酸病
...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病Fanconi综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...
疾病;肾内科;肾小管疾病