哪些不孕妇女需做染色体核型检查?
...体男女不同,携带着决定个体是什么性别的信息,故称为性染色体。在成熟的精子和卵子中,染色体的数目只有23条,其中22条为常染色体,1条为性染色体。女性性染色体是xx,男性为xy。染色体上携带为数众多的基因,基因是具...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...病。染色体数目异常比结构异常更为常见。 1.数目性染色体畸变染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数目上出现多或少于整倍体,如45或47条染色体。还可表现为多倍...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学第三节 染色体畸变综合征
...胞遗传学检查结果染色体异常类型异常人数%近似发病率性染色体-男性980.2601/40047,XXY350.0931/100047,XYY350.0931/1000其它280.0741/1300性染色体-女性290.1511/70045,X20.0101/1000047,XXX200.0141/1000其它70.0371/3000常染色体三体性820...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础二、先天畸形的发生原因
...,常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活,性染色体的单体型胚胎约有97%死亡,3%成活,但有畸形,如先天性卵巢发育不全即Turner综合征(45,xo)。染色体数目的增多也可引起畸形,多见于三体型(trisomy),如21号...
医源资料库;医源图书馆;教材类;组织学与胚胎学医学遗传学基础
...方法 第六节 染色体疾病 一 常染色疾病 二 性染色体疾病 三 脆性X染色体综合征 四 两性畸形第三章 基因的结构与功能 第一节 基因概念的演变 第二节 细胞内基因的种类 第三节 基因的化学本...
医源资料库;医源书店;基础医学医学遗传学基础
...方法 第六节 染色体疾病 一 常染色疾病 二 性染色体疾病 三 脆性X染色体综合征 四 两性畸形第三章 基因的结构与功能 第一节 基因概念的演变 第二节 细胞内基因的种类 第三节 基因的化学本...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材医学遗传学
... (一)医学遗传学概述 (二)遗传性疾病(遗传病)概述 三、典型试题分析 四、自测题 五、简要答案第二章 人类染色体 一、教学大纲要求 二、教材内容精要 (一)染...
医源资料库;医源书店;基础医学第二节 人体染色体畸变
...(嵌合状态者除外,如嵌合性的8、9、10号三体性等)。性染色体三体性常见一些。常染色体的单体性严重破坏基因平衡,因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。(表2-1)表2-11863例染色体异常的自发流产...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础哪些因素可导致婴儿低能
...因素或疾病 如先天性脑畸形等。六、染色体异常 包括性染色体和常染色体畸变,后者畸变导致精神缺陷较前者严重。七、未成熟儿 世界卫生组织规定,新生婴儿体重不足2500克,或胎龄不到37周娩出者,均称未成熟儿。由于...
行业资讯;临床快报;小儿科专访余永国:全基因组芯片技术破解医学难题
...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年,在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因,余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体,超过30亿碱基对,问题出在...
医学教育;人物专访