氨基酸病
...患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症:氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症:氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症:氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症,病情持续发展,有严重智力障碍,皮肤异常、白内障、生长缓慢,而无明显的肝肾损害,其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗(如低酪氨酸、...
疾病;肾内科;肾小管疾病苯丙酮酸尿
...食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右,因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶...
疾病;儿科老年代谢性碱中毒
...性碱中毒的病因:1.胃内容物丢失,如幽门梗阻等所致的持续性呕吐或放置胃管持续引流。2.利尿药的应用,以噻嗪类和襻利尿药为主。3.长期服用大量可吸收性碱性药物或输注乳酸钠、枸橼酸钠或枸橼酸钾,如输注库存血液。4....
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年性酸碱失衡老年人代谢性碱中毒
...性碱中毒的病因:1.胃内容物丢失,如幽门梗阻等所致的持续性呕吐或放置胃管持续引流。2.利尿药的应用,以噻嗪类和襻利尿药为主。3.长期服用大量可吸收性碱性药物或输注乳酸钠、枸橼酸钠或枸橼酸钾,如输注库存血液。4....
老年病科;老年人内分泌及骨代谢疾病;老年性酸碱失衡;疾病Fanconi综合征
...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症,病情持续发展,有严重智力障碍,皮肤异常、白内障、生长缓慢,而无明显的肝肾损害,其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗(如低酪氨酸、...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症,病情持续发展,有严重智力障碍,皮肤异常、白内障、生长缓慢,而无明显的肝肾损害,其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗(如低酪氨酸、...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症,病情持续发展,有严重智力障碍,皮肤异常、白内障、生长缓慢,而无明显的肝肾损害,其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗(如低酪氨酸、...
疾病;肾内科;肾小管疾病