Rubinstein-Taybi氏综合征
...移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。鉴别诊断:(一)Treacher-Collins综合征相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人,有耳聋、下颌发...
疾病染色体异常伴发的精神障碍
...女性XO型引发的精神障碍,临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆...
疾病;精神科女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科垂体功能减低
...人工周期性治疗。颅内肿瘤应考虑手术治疗。病因学:1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿,多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全...
疾病肺不发育或发育不全
...气管及分支,反复分支发育成支气管树,最终形成肺泡。先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。反复出现的呼吸道感染是就诊主因。肺不发育或发育不全发病率较低,多在尸检时发现,今年来因...
疾病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺先天性疾病呆小症
...碘缺乏或家族遗传有关。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下,有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后...
疾病;皮肤性病科青春发育延迟及性幼稚
...稚。例如Turner综合征,是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45,X或其他变异形式。患儿卵巢不发育,呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育,呈性幼稚状态。除此以外,还常有一组躯体异常特征,如身...
疾病;妇产科重复指
...单纯软组织成分或掌骨等的赘生,是临床上最常见的手部先天性畸形,约占先天性上肢畸形的39.9%(梁秉中,1982),其发生率约为1‰;男性高于女性,男女比例为3∶2,右手多于左手,比例为2∶1,双手发病约占10%,拇指多指发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;先天性上肢畸形多指畸形
...单纯软组织成分或掌骨等的赘生,是临床上最常见的手部先天性畸形,约占先天性上肢畸形的39.9%(梁秉中,1982),其发生率约为1‰;男性高于女性,男女比例为3∶2,右手多于左手,比例为2∶1,双手发病约占10%,拇指多指发...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;先天性上肢畸形免疫缺陷病
...育受损,免疫系统发育异常。3.免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脱氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6P-D)缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4.免疫细胞间调控...
生物学;疾病