染色体异常伴发的精神障碍
...女性XO型引发的精神障碍,临床中最为常见。1.XXY型也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少,无胡须、腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆...
疾病;精神科女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科垂体功能减低
...人工周期性治疗。颅内肿瘤应考虑手术治疗。病因学:1.先天性发育障碍垂体不发育或发育不全常发生于无脑畸形儿,多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全...
疾病肺不发育或发育不全
...气管及分支,反复分支发育成支气管树,最终形成肺泡。先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。反复出现的呼吸道感染是就诊主因。肺不发育或发育不全发病率较低,多在尸检时发现,今年来因...
疾病;胸外科;气管及肺疾病;气管及肺先天性疾病呆小症
...碘缺乏或家族遗传有关。疾病描述呆小症又名克汀病,或先天性甲状腺功能减退症。好发于严重甲状腺肿流行地区。病人自小生长发育迟缓、智力低下,有的可有耳聋等症状。症状体征主要表现发育差,身材矮小,病儿在出生后...
疾病;皮肤性病科青春发育延迟及性幼稚
...稚。例如Turner综合征,是一种X染色体数目或结构异常的先天性疾病。其典型的核型为45,X或其他变异形式。患儿卵巢不发育,呈条索状。因性激素缺乏而性征不发育,呈性幼稚状态。除此以外,还常有一组躯体异常特征,如身...
疾病;妇产科免疫缺陷病
...育受损,免疫系统发育异常。3.免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脱氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6P-D)缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4.免疫细胞间调控...
生物学;疾病尿睾丸素
...库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)降低:①男:A.睾丸间质细胞缺乏症。B.青春期迟发症:低促性腺激素不全症、Prader-Will...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿睾酮
...库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)降低:①男:A.睾丸间质细胞缺乏症。B.青春期迟发症:低促性腺激素不全症、Prader-Will...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...发生性腺肿瘤,有恶变可能。预防:病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒...
疾病;儿科