第十三章 肌病--第一节 肌营养不良症
第十三章 肌病(musculardiseases)第一节 肌营养不良症(musculardystrophy) 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义
...儿科杂志2006Vol.44No.12P.918-9236(北京)为了探讨先天性肌营养不良(CMD)的临床诊断、肌肉免疫组织化学特点及随访情况。研究者对8例CMD患儿的病例资料进行综合分析,并进行肌肉活检,利用抗层黏连蛋白α2(lamininα2,又称merosin)、...
行业资讯;临床快报;小儿科第二节 神经病综合征(三)
...二、Menkes氏综合征 又称Menkes氏稔毛综合征、毛发灰质营养不良等。 【病因和机理】 病因未明。为性连隐性遗传。是由于铜在肠膜吸收后,从粘膜细胞向血液转动过程障碍,使体内铜酶(如赖氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体 隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性I...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验第二节 某些神经疾病的生物化学
...累部位可分为神经肌肉接头病和肌肉疾病。现就进行性肌营养不良的生化改变进行介绍。 进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要临床特点是骨骼肌进行性加重、对称性的无力和肌萎缩,多发生在肢体的...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学脊肌萎缩症的临床与基因诊断
【摘要】目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法,对21例患儿(17例临床诊断,4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第2期第二节 神经病综合征(四)
... 目前已少用此名称,而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二节 基因突变致蛋白质合成异常
...着于肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎缩蛋白(dystrophin,又称肌营养不良蛋白)遗传缺陷为代表的假肥大型肌营养不良症(又称Duchenne型肌营养不良症,DMD)和表现较累的良性假肥大型肌营养不良症(又称Becker型肌营养不良症,BMD)加...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 神经病综合征(二)
...Cockayne氏综合征 又称,小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征,婴儿期正常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学