运动神经元病
...根据病变部位和临床症状,可分为下运动神经元型(包括进行性脊肌萎缩症和进行性延内存麻痹),上运动神经元型(原发性侧索硬化症)和混合型(肌萎缩侧索硬化症)三型。关于它们之间的关系尚未完全清楚,部分患者乃系...
疾病神经元蜡样脂褐质沉积症
...系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。疾病描述神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系...
疾病;神经内科肥大细胞增多症
...者通常在数年内消退,一般10岁左右即自愈。也有持续到成年而不退的,而少数患者还可发生广泛皮疹。幼儿发生的广泛性色素性荨麻疹预后最好,一半以上病例在少年时期皮疹自行消退,后来发病的预后稍差一些,成人则很少...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤淋巴网状组织肿瘤及白血病;皮肤白血病颅骨纤维异常增生症
...11.5%~17%。颅骨纤维异常增生症多见于青少年,也可见于成年人,以女性多见。疾病描述颅骨纤维异常增生症在临床上并不少见。是一种原因不明,多发性骨纤维增殖性疾病。症状体征颅骨纤维异常增生症多见于青少年,也可见...
疾病;神经外科急性红斑型念珠菌性口炎
...病概述急性红斑型念珠菌性口炎又称为萎缩型者,多见于成年人。常由于广谱抗生素长期应用而致,且大多数患者原患有消耗性疾病,如败血病、营养不良、内分泌紊乱、肿瘤化疗后等。主要表现为黏膜充血、糜烂及舌背乳头呈...
疾病;口腔科肥大细胞增生病
...厥或休克。3.本病以婴儿或儿童期多发。幼年发病者多到成年后可自愈。4.组织病理示皮损内均有大量肥大细胞浸润,胞浆内有异染颗粒,姬姆萨或甲苯氨蓝染色可更清楚地显示。酒精固定标本效果更好。5.X线、骨髓及淋巴结穿...
疾病;皮肤性病科21-羟化酶缺乏症
...不良和原发性闭经或月经稀发。21-OHD非经典型在青春期或成年后被拟诊为多囊卵巢综合征时才被确诊为21-OHD。两性均在幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速,使终身高受损。其他表现包括皮肤和黏膜色素增深,以乳晕和外阴...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病异染性脑白质营养不良
...以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。疾病描述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzhei...
疾病;神经内科Friedreich型共济失调
...疾病概述:Friedreich于1863年首先报道,因多数患者起病于成年前,侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传,是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现:多...
疾病;神经内科骨硬化症
...多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展快,多有...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病