伴椎-基底动脉供血不足表现的CADASIL1例
...脉供血不足为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)病例,现讨论其发病特点。1病例资料患者,男,62岁。4个半月来反复发生头晕,言语含糊以及肢体的无力表现,曾以“脑梗死住院...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2008年第8卷第5期CADASIL病临床探讨
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)是一种显性遗传性全身性动脉病,是近几年欧美发现的一种特殊类型的脑血管病或血管性痴呆病。该病于1977年首先报道,被称为“遗传性多发性梗死性痴呆”,...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第10期多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)
... 神经纤维瘤病(NF)系多系统受累的先天性、遗传性常染色体显性遗传病,来源于神经嵴的错构瘤紊乱,其皮肤病变特征为色素斑和多发性神经纤维瘤,可伴发智力发育障碍和神经病变等。近年来,神经纤维瘤病的早期诊断越...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第1期常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...日中华神经科杂志2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第三节 精神性疾病的生物化学
...是否与精神分裂症的传递有关已有报道,Basset认为第5号染色体5q11.2-13.3片断的三体与精神分裂症的发生有关。Sherrington注意到Basset的报告,用位于第5号染色体的二个基因探针D5s76及D5s39对5个冰岛精神分裂症家系,2个英国家庭进行...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学先天性白内障
...新生儿的晶体可为透明,但白内障不久很快发生。妊娠期营养不良,盆腔受放射线照射,服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搦症、钙...
求医问药;疾病手册;眼科Glu47缺失造成的常染色体显性遗传垂体性尿崩症的家系分析
...华内分泌代谢杂志2005Vol.21No.5P.435-4376(通辽)为了寻找常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的基因突变位点。研究者在一临床确诊的ADNDI家系,提取外周血的基因组DNA,PCR扩增精氨酸加压素前体基因(AVP-NPⅡ),并进行全长测序,...
行业资讯;临床快报;泌尿科强直性肌营养不良2例
...肌营养不良是以肌强直和进行性肌无力、萎缩为特征的常染色体显性遗传病[1],临床上本病比较少见,现结合文献报告2例如下。 1病例介绍 例1,男,42岁,工人,于2000年4月就诊。患者20余年前无明显诱因出现双手握...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第14期帕金森病致病基因研究进展
...触前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一员。它位于第4号染色体q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一个意大利裔帕金森家系中发现了α-synuclein基因,在其第209位的核苷酸发生了G→A错义突变,使得蛋白质第53位的丙氨酸(Ala)变成...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第8期22例Darier病的临床病理学研究
...是最常见的组织病理学改变。结论Darier病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。常在皮脂溢出部位和屈侧皮肤见油腻性丘疹和斑块。棘层松解和角化不良是典型的病理改变。【关键词】Darier病;毛囊角化病;临床病理学;遗...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第10期