镰状细胞贫血
...。本病系常染色体显性遗传性疾病。主要见于非洲黑人。患者出生半年后,症状和体征逐渐出现。由于早年发病,患者多有生长和发育不良,一般状况较差,易发生感染,尤其是肺炎球菌性感染,此与劳累、脾功能受损有关。有...
疾病;风湿免疫科氨基酸病
...大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症,大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症,大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病,这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常,补充维生素可改变代谢过程,如维生素B6依赖症,大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病,维生素B12用...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病脊髓性肌肉萎缩
...正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成年,许多患者能有正常寿命。...
疾病;神经内科甲状腺功能减低症
...低,多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。儿科患者绝大多数为原发性甲低,根据其发病机制的不同和起病年龄又可分为先天性和获得性两类,获得性甲低在儿科主要由慢性淋巴细胞性甲状腺炎,即桥本甲状腺炎所引起...
疾病;儿科常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
...泌减少,皮肤干燥,自觉瘙痒不适,如有皲裂则感疼痛。患者常有异位性体质,如枯草热及哮喘等。组织病理:角质层显著增厚,颗粒层变薄或消失。其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓,使角质层细胞未能正常脱落有...
疾病;皮肤性病科Kennedy病
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩症
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病