β 地中海贫血
...mia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4...
疾病;儿科地中海贫血
...的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对的吸收增加,加上在治疗过程中的...
疾病;普通外科;血液科α-地中海贫血
...正机体缺氧;②减少肠道吸收铁;③抑制脾肿大;④纠正患儿生长发育缓慢状态。方法是先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4周Hb≤80~90g/L时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb含量维持在100g/L以上...
疾病;儿科世界地中海贫血日
...。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。正常人有4个α地贫基因,如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫,...
词条;健康日脑膨出
...块一般较软而有弹性,触压时可有波动感及颅压增高,当患儿哭闹时包块增大而张力增高。透光试验阳性,在脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。2.神经系统症状轻者无明显神经系统症状,重者与发生的部位及受损的程...
疾病;神经外科枫糖尿病
...酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒,患儿出生时正常,后出现全身松弛,肌张力低下,进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征,可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸...
疾病海洋性贫血
...常生长发育需要,同时补充各种维生素。3、反复输血的患儿应在医生指导下使用去铁敏清除体内多余的铁。4、可用羟基料、异烟胼等药物治疗,改善患儿临床症状。5、经以上治疗疗效不满意,贫血严重,肝脾明显肿大者,可行...
疾病;血液科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...缺乏的新生儿在出生后1个月内即发生胆汁淤积性黄疸,患儿体重增加缓慢、嗜睡、易激怒、出现无胆汁粪便。新生儿期肝炎和幼年期肝硬化,成年期肺气肿。成人α1抗胰蛋白酶缺乏肝硬化可无症状,可出现肝硬化的临床表现,...
疾病Alport 综合征
...状为血尿,可早在出生时即可检出。血尿程度不一,半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量,随病情进展蛋白尿加重,30%~40%病例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能进行性减退,一般在10...
疾病;儿科注意缺陷多动障碍
...意缺陷多动障碍的核心症状。活动过度常出现于幼儿期,患儿表现为过分喧闹、不好管理,常伴有攻击行为;进入小学后注意障碍等核心症状的表现更为显著,注意力集中时间短暂,容易受环境影响而分散,影响学习效果,导致...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍