遗传性运动感觉神经病
...lmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...lmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...lmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...lmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病,常有家族遗传史,故又名遗传性神经性肌萎缩,归属于遗传性运动感觉神经病(HMSN...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性痉挛性截瘫
...酶,与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X连锁隐性遗传少见,SPG1致病基因定位于Xq28,基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1),已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21...
疾病;神经内科遗传性感觉神经病
...代码:ICD:G98疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。运动障碍不明显。本病国内少见,自幼儿期至成年期(30...
疾病;神经内科Alport 综合征
...用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22~q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型胶原网状结构异常。常染色体隐性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α3链或α链的...
疾病;儿科感音神经性聋
...减少。药物在内耳高浓度长时间聚集,终将使听和前庭诸感觉上皮的毛细胞、神经末梢、神经纤维、神经元细胞等发生退行性变。化学物质中毒致聋的机理也不详,受损的部位似多在蜗后,常同时累及前庭功能。6.创伤性耳聋头...
疾病;耳鼻喉科疾病神经系统遗传病
...种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点...
疾病;神经内科遗传性肾炎
...现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。1.性连锁显性遗传(sex-linkeddominantinheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母...
疾病;肾脏内科