强直性肌营养不良
...定效果,也有用内分泌制剂作为对症治疗的。疾病描述:强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松驰显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。症状体征:1、...
疾病;神经内科先天性肌强直
...病患者可由母系或父系遗传而来,说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因,亦接受了母系的某些遗传因素。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalizedmyotonia),伴远端轻度肌无力和肌萎缩,也定位于7q3...
疾病;神经内科免疫球蛋白 IgG
...,选择性IgG缺乏症,蛋白丢失性肠病,肾病综合症,强直性肌营养不良,免疫抑制剂治疗等。化验取材:血液化验方法:体液免疫检测化验类别一:免疫功能检查化验类别二:体液免疫检测参考资料:《新编临床检验与检查...
化验及医学检查Schwartz-Jampel氏综合征
...普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。(二)强直性肌营养不良(myotonicmusculardystrophy)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面...
疾病肌电图检查
...肌源性疾病废用性肌萎缩、重症肌无力、先天性肌强直和强直性肌营养不良等。2.神经源性疾病运动元疾病、周围神经伤病等。禁忌证:无特殊禁忌证。准备:1.仪器设备准备使用肌电图仪,肌肉的电活动常采用同轴单芯针电极...
医疗技术名;化验及医学检查进行性肌萎缩
...。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。强直性肌营养不良:强直性肌营养不良(myotonicdystrophy)为常染色体隐性遗传,致病基因定位于19q13.3,编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonicdystrophyproteinkinase,MDR...
进行性肌营养不良
...。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。强直性肌营养不良:强直性肌营养不良(myotonicdystrophy)为常染色体隐性遗传,致病基因定位于19q13.3,编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonicdystrophyproteinkinase,MDR...
进行性肌营养不良症
...。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。强直性肌营养不良:强直性肌营养不良(myotonicdystrophy)为常染色体隐性遗传,致病基因定位于19q13.3,编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonicdystrophyproteinkinase,MDR...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病AchR-Ab
...阳性亦可见于其他的一些疾病,如胆汁性肝硬化、癫痫、强直性肌营养不良和DOWN病等。附注:抗乙酰胆碱受体抗体的阳性率还与重症肌无力的临床类型、人种和是否伴发其他自身免疫性疾病等因素有关。相关疾病:重症肌无力...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定抗乙酰胆碱受体抗体
...阳性亦可见于其他的一些疾病,如胆汁性肝硬化、癫痫、强直性肌营养不良和DOWN病等。附注:抗乙酰胆碱受体抗体的阳性率还与重症肌无力的临床类型、人种和是否伴发其他自身免疫性疾病等因素有关。相关疾病:重症肌无力...
化验及医学检查;免疫学检查;自身抗体测定