第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础38例染色体异常核型分析与临床相关性研究
...缺陷干预应用中的意义,为优生指导,且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养,常规制备染色体,G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学第二节 人体染色体畸变
第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础染色体异常在自闭症中扮演重要角色
...进行全基因组范围扫描揭示出了此前未知的新证据,表明染色体异常在这种常见的发育障碍中扮演了一个重要的角色。这组科学家说,他们发现染色体结构的变异会对ASD产生影响,其出现频率之高表明应该考虑把基因组分析纳入...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病第三节 细胞遗传学检查
第三节 细胞遗传学检查 1.染色体检查染色体检查亦称核型分析(karyotypeanalysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础多重荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者复杂核型异常
...异常检测中的应用价值,研究者对10例常规R显带具有复杂染色体异常(CCA)的MDS患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别并确定微小易位。结果M-FISH共检出37种结构重排,包括插入易位、缺失、易位及衍生染...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学浙江大学遗传学试题(硕士)2OO2年
...得T1代种子。(1)如果外源基因是单位点插入到烟草某个染色体上,T1代种子中抗卡那和不抗卡那的分离比为多少?抗卡那抗冻,抗卡那不抗冻,不抗卡那抗冻,不抗卡那不抗冻各占多少?将若干个抗卡那的种子所萌发的小苗培...
医源资料库;医源习题集;未分类试题染色体异常:非霍奇金淋巴瘤分型新依据
...医学论坛报》6哈尔滨医科大学附属三院张清媛教授等从染色体水平对非霍奇金淋巴瘤进行分类,补充了病理学分型方法的不足,从而准确地反映了淋巴瘤的临床特性和生物学特征。研究者发现,对非霍奇金淋巴瘤患者生存期影响明...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组远距离调控元件与遗传性疾病
...入[7],②基因重复后的分化[3]。而且,与此相关的染色体运动和重排常造成元件嵌入到邻近的其它基因内含子中,这些邻近基因通常是一些组成性表达或者是与被调控基因功能上不相关的基因[8、9]。一般来讲,进化过...
医源资料库;在线期刊;成都医学院学报;2006年第1卷第2期