Gaucher 病
拼音:Gaucherbìng疾病别名高歇氏病,家族性脾性贫血,葡萄糖脑甙脂贮积病,高歇病疾病代码ICD:M14.5*疾病分类风湿免疫科疾病概述Gaucher病(以下简称GD)是由于溶酶体内β-葡糖苷酶缺乏导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发...
疾病;风湿免疫科Gaucher病
概述:戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝...
疾病;血液科;白细胞疾病神经节苷脂沉积病
...黄斑区樱桃红斑点为常见体征,但亦可见于Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。X线显示椎骨发育不良,长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片状,髂骨外张等可为诊断提供佐证。约有50%的周围血淋巴细胞...
疾病;神经内科幼年型慢性关节炎及其伴发的葡萄膜炎
...uniánxíngmànxìngguānjiēyánjíqíbànfādepútáomóyán疾病别名幼年型慢性关节炎及其伴发的色素膜炎疾病代码ICD:H57.8疾病分类老年病科疾病概述幼年型慢性关节炎(juvenilechronicarthritis,JCA)是一种发生于16岁以下的常见的特发性关节炎,...
疾病;老年病科慢性前葡萄膜炎
...节炎、皮疹等病史,并进行抗核体检查,以确定是否合并幼年型慢性关节炎。治疗:主要是局部治疗。糖皮质激素、非甾体消炎药和结状肌麻痹剂是常用的药物(详见急性前葡萄膜炎的治疗),但点要频度应视炎症严重性而定。...
疾病;眼科幼年型类风湿病
拼音:yòuniánxínglèifēngshībìng概述:幼年型类风湿关节炎(juvenilerheumatoidarthritis,JRA)是小儿时期一种常见的结缔组织病,以慢性关节炎为其主要特点,并伴有全身多系统的受累,包括关节、皮、肌、肝、脾、淋巴结。年龄较小...
疾病β-葡萄糖苷酶
...se正常值:3.4~7.0nmol/(107白细胞·h)化验结果意义:降低:Gaucher病:纯合子型0.71~1.32nmol/(107白细胞·h);杂合子型1.74~2.27nmol/(107白细胞·h)。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定...
化验及医学检查Krabbe病
...常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。预后:克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病...
神经内科;脂类沉积病;疾病黏多糖贮积症
...多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分。黏...
疾病;风湿免疫科克拉贝病
...常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。克拉伯病的治疗:克拉伯病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。预后:克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病...
神经内科;脂类沉积病;疾病