Ehler-Danlos综合征
...征:可有大关节过度伸展和脱位,眼和心血管异常,可见特征性蜘蛛指。
疾病Rubinstein-Taybi氏综合征
...少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际区小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。鉴别诊断:(一)Treacher-Collins综合征相似点...
疾病柏-查综合征
...40岁为多。诊断:主要诊断依据是肝脾肿大、腹水和具有特征性的广泛腹壁静脉曲张表现。本征有三个重要特点:1.年龄多较轻。2.静脉曲张的特点是曲张静脉位于侧胸、腹壁、脐以下者血流方向也自下而上。3.虽像肝硬化,但肝...
疾病幻觉妄想综合征
...曲感知,有时可出现错觉和幻觉,其中以原始性幻视更有特征性意义。同时可有关系妄想和被害妄想等。患者有记忆障碍、意识障碍、情感障碍及行为障碍。通过脑超声波描记术、放射性同位素扫描术、CT、脑电图可以加以诊断...
妄想;幻觉;疾病吉斯特曼-施特劳斯综合征
...不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积。
朊毒体病;朊毒体感染;感染内科;神经内科;疾病Werdnig–Hoffmann氏综合征
...遗传。可见脊髓前角细胞及延髓运动核的退行性变。临床表现:特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。半数病例在出生时出现症状或新生儿期发病,另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩、...
疾病神经衰弱综合征
...工作能力下降,随着时间的延长,即出现了精神分裂症的特征性症状,此时便可诊断。
疾病Melkersson-Rosenthel综合征
...常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体,为本综合征的特征性表现。本综合征由Melkersson(1928)首先描述,之后Rosenthel(1930)发现除面、唇部肿胀伴面肌麻痹外,尚有舌面纵向裂沟,似阴囊皮肤皱纹。疾病名称:唇舌水肿及面...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病Schwartz-Jampel氏综合征
...为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。临床表现:特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种,持续时间长,肌电图呈持续性电...
疾病Jessner-Kanof综合征
...的女性。本病易反复发作。检查:组织病理:表皮正常。特征性的改变为在真皮血管及皮肤附属器周围有大量正常淋巴细胞浸润。有时还可累及皮下组织。诊断:根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。Jessner淋巴...
疾病;皮肤科;结缔组织病及有关免疫性疾病