遗传性肾炎
...发现儿童期肉眼血尿、肾病综合征和电子显微镜下弥漫性肾小球基底膜增厚是提示女性患者肾炎进展的特征,感觉神经性耳聋和晶体受损也提示预后不良。表现为进展性肾炎的女性患者直到晚年(50~75岁)仍保持有足够的肾功能。...
疾病;肾脏内科高血压肾脏损害
...肾脏小动脉硬化。根据血压程度和高血压的时间分为良性肾小球动脉硬化和恶性肾小球动脉硬化。高血压肾脏损害早期的临床表现为夜尿增多,尿微量白蛋白排泄率增加。继而尿常规化验即开始出现蛋白,沉渣镜检也逐渐出现轻...
心血管内科;高血压与高血压病;疾病;心血管系统疾病遗传性慢性肾炎
...酸糖苷无差别。Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链,后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的COL4A5基因突变所致。直接和间接证据表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...酸糖苷无差别。Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链,后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的COL4A5基因突变所致。直接和间接证据表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性慢性进行性肾炎
...酸糖苷无差别。Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链,后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的COL4A5基因突变所致。直接和间接证据表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病家族性出血性肾炎
...酸糖苷无差别。Kleppel等报道奥尔波特综合征男性患者的肾小球基底膜缺少Ⅳ型胶原蛋白的α3和α4链,后来证明这些链的缺乏是由于编码α5(Ⅳ)链的COL4A5基因突变所致。直接和间接证据表明α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)和α5(Ⅳ)链在...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病高血压病肾脏损害
...肾脏小动脉硬化。根据血压程度和高血压的时间分为良性肾小球动脉硬化和恶性肾小球动脉硬化。高血压肾脏损害早期的临床表现为夜尿增多,尿微量白蛋白排泄率增加。继而尿常规化验即开始出现蛋白,沉渣镜检也逐渐出现轻...
疾病;心血管系统疾病;心血管内科;高血压与高血压病先天性肾病综合征
...先天性肾病综合征。典型的肾脏病理表现为在结构扭曲的肾小球基底膜上有絮状物及细纤维丝(6~8nm)沉积。表现为小头、婴儿痉挛、精神运动性阻滞的Roos综合征,也是一种家族性疾病,它在婴儿期常伴发肾病综合征。Roos综合征...
疾病;肾脏内科膜增生性肾小球肾炎
...:mesangioproliferativeglomerulonephritis疾病别名系膜毛细血管性肾小球肾炎,系膜毛细血管增生性肾炎,膜增生性肾炎,小叶性肾炎,分叶性肾炎,低补体血症性肾炎,持续性低补体肾炎,膜增殖性肾小球肾炎,mesangiocapillaryglomerulonephritis,MCGN,membr...
疾病;肾脏内科Alport综合征
...由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。病因和流行病学:由于缺乏大样本流行病学数据,发病率尚不清楚。美国报...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病