遗传性共济失调症
...剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型:⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体...
求医问药;疾病手册;神经病学第五节 遗传性共济失调症
...腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。 二、...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学第十三章 肌病--第一节 肌营养不良症
...不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-连锁隐性遗传病外,尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上,很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学遗传性共济失调症
...腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。二、Marie...
求医问药;疾病大全;背部脊肌萎缩症的临床与基因诊断
...端肌无力、肌萎缩的一组疾病。儿童发病的SMA为常染色体隐性遗传,临床分为SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位于5q13[1,2],1995年以后不同的研究小组分别报道了2个SMA候选基因,它们是5q13.1区域的运动...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第2期第二节 神经病综合征(四)
...病孩消瘦,运动不能、肌张力降低或痉挛,腱反射消失,视神经萎缩,有时抽搐,成年患者的临床轻重变异甚大。 五十八、Tolsa–Hunt氏综合征 又称痛性眼肌麻痹综合征。 【病因和机理】 未明。可能与免疫机制异常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学原发性视网膜色素变性
...式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X...
求医问药;疾病手册;眼科186例慢性萎缩性胃炎10年随访分析
...者均在病灶处取2~5块胃黏膜进行病理学检查及HP监测(W-S染色及快速尿素酶监测)。 1.3病理学检查 胃黏膜用10%甲醛固定,常规石蜡包埋,连续切片并行常规HE染色,由同一位病理医师阅片,并作出病理诊断。肠上皮化生...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2009年第21卷第1期脊肌萎缩合并重症肺炎1例
...亢进,感觉缺失及智力障碍;(2)家族史符合常染色体隐性遗传方式;(3)血清CPK正常;(4)肌电图提示神经源性损害;(5)肌活检符合前角细胞变化。具备以上1~4或1、3、4、5条均可确诊。脊肌萎缩目前尚无特殊治疗方法...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第4期威尔逊病的临床与影像诊断分析
...(Wilson)病,亦称肝豆状核变性,是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床少见,发病率约1/20万。现将所见5例报告如下:1临床资料男4例,女1例,年龄5~20岁,平均14岁。伴有神经系统症状4例,表现智力减退...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第24期