进行性脊肌萎缩
...%以上,病情进展缓慢,病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传,少数为长染色体显性遗传,男性病人多于女性。症状体征:(1)发病年龄约30岁,稍早于ALS,男性多见;(2)击袭起病,表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动等肢...
疾病;神经内科遗传性神经性肌萎缩
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...隐性遗传,临床表现为肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病脊髓性肌萎缩症
...将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kennedy病
...将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Kugelberg-Welander病
...将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病