遗传性运动失调性多发性神经炎
...遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病...
疾病;神经内科遗传性共济失调症
...的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障...
疾病常染色体隐性小脑性共济失调
...类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。多见于儿童。起病年龄2~16岁,平均11岁。...
疾病;儿科神经系统遗传病
...遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及...
疾病;神经内科遗传性神经性肌萎缩
...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...。遗传方式以常染色体显性遗传最常见,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传,但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病,男性较多见。CMT2型为常染色体显性遗传,发病年龄较晚,平...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Sjogren-Larsson氏综合征
...瘫,为一独立疾病。病因病理病机:未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表...
疾病Louis-Bar氏综合征
...,是一独立疾病。病因病理病机:病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起,具有体液免疫和细胞免疫异常,突出的表现为胸腺发育障碍、淋巴系统形成不全、皮肤粘膜毛细血管扩张,各脏器...
疾病