温州医科大学Nature子刊发布眼病研究新发现
...在新研究中证实,阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。这一研究发现发表在3月27日的《自然通讯》(NatureCommunications)杂志上。领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科...
医药经济;生物技术;技术要闻原发性视网膜色素变性
...所作为。【病因学】本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
求医问药;疾病手册;眼科Alstrom综合征
...1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期Sjogren-Larsson氏综合征
...挛性两侧瘫,为一独立疾病。病因病理病机未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内...
求医问药;疾病大全;其他银杏叶、肌氨肽苷治疗原发性视网膜色素变性56例临床观察
...遗传学分类系根据家族史,将本病主要分为4大类,即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传及孤立型(指无家族史者),本病的确切病因与发病机制尚无定论[1]。本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2008年第5卷第1期视网膜色素变性的遗传方式有哪些,有哪些早期症状?
...网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问眼底白化病1例
...后进一步随访。 白化病为遗传性疾病,完全性者为常染色体隐性遗传,不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外,间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史,其遗传方式不清...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年12月第4期;病例报告双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...传及宫内感染关系密切[1]。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史,无指(趾)畸形,可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为,宫内期感染导致胚胎内...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第5期双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...传及宫内感染关系密切[1]。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史,无指(趾)畸形,可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为,宫内期感染导致胚胎内...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第5期先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
求医问药;疾病手册;眼科