第八节 代谢性疾病
...,简述如下: 白质营养不良症(leukodystrophy)是一种遗传性神经鞘磷脂代谢障碍而影响髓鞘形成的疾病。包括异染色性白质营养不良、球样细胞白质营养不良、肾上腺白质营养不良、Alexander病、海绵状脑白质营养不良和Pelizae...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学脑基底节区对称性低密度病变的CT诊断
...状核变性(wilson病)最为常见:(1)肝豆状核变性是一种常染色体遗传疾病,由于先天性酶缺陷引起的铜代谢异常所致。肝脏仅能合成远较正常少的铜蓝蛋白,大量铜盐慢性沉积引起肝、脑、肾的损害。脑部的改变以壳核最明显且...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第8期肝豆状核变性脑CT和MRI诊断
...于1912年作了较全面描述,又称Wilson病。是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其遗传缺陷位于染色体13的长链上,1921年正式命名为肝豆状变性。该病首发症状多样化,伴有多脏器损害,早期误诊率很高[2]。近年来...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第2期伴椎-基底动脉供血不足表现的CADASIL1例
...脉供血不足为主要表现的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)病例,现讨论其发病特点。1病例资料患者,男,62岁。4个半月来反复发生头晕,言语含糊以及肢体的无力表现,曾以“脑梗死住院...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2008年第8卷第5期第二节 神经病综合征(三)
...传变性疾病。 【病因和机理】 病因未明,可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏,中枢神经系统对称性坏死灶,小血管和毛细血管显著性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第一节 智能低下
...差,社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学干细胞基因治疗白质营养病变取得成功
...疾病患者带来新的希望。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,是最常见的溶酶体病。该疾病的原因是由于芳基...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究病理学名词解释42
...为继发性颗粒固缩肾。237.VonHippel-Lindan(VHL)病:VHL病为常染色体显性遗传疾病,特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤。半数以上的VHL病病人发生双侧且为多灶性肾癌。238.腹膜假粘液瘤(peritonelpseudomyoma):卵巢粘液性肿瘤有时...
医源资料库;医源习题集;病理学特殊肝病患者的饮食护理
...豆状核变性 肝豆状核变性是一种遗传性代谢异常的常染色体隐性遗传疾病。正常人胆汁是铜排出的重要途径,而肝豆状核变性的患者体内铜代谢发生障碍,肠道吸收铜增加,胆汁排铜减少,尿铜增加。由于铜代谢紊乱,体内...
资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2005年第2卷第7期第二节 神经病综合征(二)
...耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学