超声诊断胎儿成人型多囊肾1例
...讨论 多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2010年第7卷第1期常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)基因的突变谱.
(JAmSocNephrol2003Jan;14(1):76-89)1月30日常染色体隐性遗传多囊肾疾病(ARPKD/PKHD1)是儿童肾脏相关及肝脏相关发病和死亡的重要原因。最近,已确定染色体6p21.1-p12上的PKHD1基因突变是ARPKD的分子病因。最长的连续性开放读框区(ORF)...
行业资讯;临床快报;肾脏相关第二十五章 遗传咨询
...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。 (二)确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为: 1.染色体病:由染色体数目和结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学多囊肾是一种什么病,怎么分型?
...囊肿的一种遗传性肾脏疾病,按遗传方式分为二型:①常染色体显性遗传型,此型一般到成年才出现症状,故又称成人型;②常染色体隐性遗传型,一般在婴儿即表现明显,又称婴儿型。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明,使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域,对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学多囊肾
...质均可累及,但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD:早期肾囊肿很小、无临床表现时,诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现;影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
求医问药;疾病手册;肾病内科成人多囊肾
【概述】成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾,但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病,预防存活期短...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科超声诊断胎儿双侧多囊肾并母亲多囊肾1例
...与婴儿型两类,二者的遗传方式不同。成人型多囊肾属常染色体显性遗传病,发病率为1‰,男女发病无差别,虽然在发病家族中儿童更常见,但常在30岁以后发病;肾功能呈进行性损害,可出现慢性肾衰和高血压等并发症。婴儿...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第6期多囊肾多样化的超声图像特征
多囊肾是常染色体异常所导致的肾脏多囊性病变,是导致慢性肾衰竭的原因之一。超声图像具特征性改变。本文对1998~2005年一季度已确诊多囊肾患者22例的超声图像进行了回顾性分析,现总结报告如下。 1临床资料 1.1一...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第9期第二节 遗传病的预防
...除草剂,杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。 2.诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂(clastogen)。如上述的乙烯亚胺;药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等,核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗叶...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础