第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础16.7维生素D的临床应用
...(抗维生素D性佝偻病,vitaminDresistantrickets) 多为伴X染色体遗传,但也可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例,无家族史者,其临床特征是出生后早期就有尿磷增加,血磷降低,佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学石骨症临床分析
...穿刺难以成功,骨骼X线片具有诊断意义。结论该病属于染色体遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化,破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。关键词石骨症诊断治疗石骨症(Osteo...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第8期;临床医学威尔逊病的临床与影像诊断分析
...威尔逊(Wilson)病,亦称肝豆状核变性,是一种全身性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,临床少见,发病率约1/20万。现将所见5例报告如下:1临床资料男4例,女1例,年龄5~20岁,平均14岁。伴有神经系统症状4例,表现智...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2008年第20卷第24期风湿病分为哪几类?
... 6血红蛋白病(SS病及其他) 7真性结缔组织病:属于遗传性结构蛋白病,包括马凡氏综合征、同型胱氨酸尿症、爱当氏综合征(分为10个亚型)、先天性成骨不全(分为4个亚型)、弹力蛋白遗传病 8粘膜贮积症:包括三个亚...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;风湿病防治340问CT诊断原发性甲状旁腺功能亢进性骨病1例
...腺激素作用于肾小管使其不吸收磷酸盐、磷排出增多形成低磷酸症。当甲状旁腺激素作用于骨,动员骨钙至血中。形成高钙血症,并有大量钙从尿中排出。尿钙磷排出增加,常形成尿路结石。骨质脱钙被纤维组织代替,形成多发...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第6期骨与关节影像鉴别诊断指南——医学影像鉴别诊断指南丛书
...点介绍了骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、粘多糖病、染色体畸变性疾病、骨关节损伤、骨软骨缺血坏死、骨髓炎、骨关节结核、特殊骨感染、骨结节病、骨肿瘤与肿瘤样变、关节病变、代谢性骨病、内分泌性骨病、网状内皮...
医源资料库;医源书店;医学影像学Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
...尚不完全清楚,有家族发病趋势,经遗传学研究认为是常染色体显性遗传[2]。但临床亦见有散发病例。其基本病理改变是干骺端软骨肥大层细胞不能进行正常肥大、退变、进而骨化的过程。而骺板的其余各层软骨细胞仍在进...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期第四节 糖代谢的先天性异常
...前一种酶缺乏为Ⅰa型,后一种酶缺乏为Ⅰb型。该病为常染色体隐性遗传性疾病,发病率占人群比例为1/200000。 各型糖原贮积病的预后及治疗各不相同,故有必要对其进行鉴别(见表3-6)。在检测糖原贮积病时最可靠的方法...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学二磷酸盐骨科临床应用的研究进展△
...、兰色巩膜、牙齿发育不全、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有明显的家族遗传倾向。其主要病因是Ⅰ型胶原基因突变,并导致Ⅰ型胶原结构和功能异常的代谢性骨病。由于成骨不全患者骨骼纤...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第1期