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家族性抗维生素D 佝偻病
...连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...
疾病；肾脏内科 -
低磷酸盐血症性佝偻病
...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
家族性抗维生素D骨软化症
...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
家族性抗维生素D佝偻病
...：家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常...
疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病 -
Fanconi综合征
...病变。（4）遗传性果糖不耐受：遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
多种肾小管功能障碍性疾病
...病变。（4）遗传性果糖不耐受：遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
凡科尼综合征
...病变。（4）遗传性果糖不耐受：遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合症
...病变。（4）遗传性果糖不耐受：遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
范科尼综合征
...病变。（4）遗传性果糖不耐受：遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不...
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