Sjogren-Larsson氏综合征
...侧瘫,为一独立疾病。病因病理病机未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现...
求医问药;疾病大全;其他第二节 神经病综合征(四)
...一独立疾病。 【病因和机理】 未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。 【临床表现】 特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。 神经病变通常发生于生后...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第二节 神经病综合征(二)
...合征。 【病因和机理】 病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学第三节 共济失调
第三节共济失调dysiaxia 在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调,称为共济失调。 【病因和机理】 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学遗传性共济失调症
...的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障...
求医问药;疾病手册;神经病学第四脑室肿瘤
...出现小脑症状。由于小脑司肌肉间的协调功能,病人出现共济失调,表现为走路蹒跚,步态不稳,常向病侧和后方倾倒。病人肌张力减低,肢体姿势异常,患侧肢体出现粗大而不规则的震颤,也即意向性震颤。小脑受损除以上症...
求医问药;疾病手册;神经外科胚胎发育异常与其影响因素
...生改变是导致胚胎发育异常重要因素,表现为基因突变和染色体性先天畸形。3.2环境中各因素对胚胎发育的影响胚胎在宫内发育虽能得到很好的保护,但有些微生物仍可穿过胎盘屏障直接侵犯胚胎,或者是通过作用于母体引起母...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第24期;临床医学脑血栓形成
...现眩晕、眼球震颤,病灶侧舌咽、迷走神经麻痹,小脑性共济失调及Hroner征,病灶侧面部对侧躯体、肢体感觉减退或消失。(2)旁正中央动脉:甚罕见,病灶侧舌肌麻痹对侧偏瘫。(3)小脑前下动脉:眩晕、眼球震颤,两眼球...
求医问药;疾病大全;头部Alstrom综合征
...肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期肌阵挛性小脑协调不能研究进展
...男女均可发病,为常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传,故散发居多。突出表现为动作性肌阵挛、癫痫发作和小脑性共济失调。肌阵挛表现为短暂的、突发的、无规律性的肌肉收缩,可以是全身的或局限于一组或多组...
合作平台;医学论文;基础医学论文;神经生物学