Sjogren-Larsson氏综合征
...瘫,为一独立疾病。病因病理病机:未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表...
疾病GSS
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染格-斯二氏综合征
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合症
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染传染性痴呆病
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染格斯特曼综合征
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病格斯特曼-施特劳斯纳综合征
...年首先发现和描述,故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积,多为家族性。早期病人自诉小腿麻木、疼痛、感觉异常和步态不稳。检查可见小脑共济失调,伴有下肢肌肉萎缩无力、远端感觉...
疾病;感染内科;朊毒体感染线粒体脑肌病
...散发性线粒体脑肌病。部分为母性遗传,部分为常染色体隐性遗传。于出生后6个月~2岁内发病。典型症状为喂食困难,共济失调,肌张力低下,精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂,眼肌麻痹,视力下降和耳聋。...
疾病;神经内科遗传性痉挛性截瘫
...脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征,为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降,眼底视盘颞侧苍白,乳头黄斑束萎缩,合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型常于20...
疾病;神经内科Austin型幼儿脑硫脂病
...神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调,偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法,主要是对症治疗,并且预后不良,多在4~6岁内死亡。疾病名称:Austin型幼儿脑硫脂病英文名称...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常