家族性抗维生素D 佝偻病
...陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明确,既往曾被认为是维生素D代...
疾病;肾脏内科低磷酸盐血症性佝偻病
...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常为完全性而病...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常为完全性而病...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D骨软化症
...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常为完全性而病...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常为完全性而病...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病X连锁显性遗传
...文:X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因...
骨质软化症与佝偻病
...生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁亢。佝...
疾病佝偻病和骨质软化症
...生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁亢。佝...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病Fanconi综合征
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...豆状核变性(Wilson病)肝豆状核变性(Wilson病)系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状...
疾病;肾内科;肾小管疾病