石骨症临床分析
...穿刺难以成功,骨骼X线片具有诊断意义。结论该病属于染色体遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化,破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。关键词石骨症诊断治疗石骨症(Osteo...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第8期;临床医学原发性视网膜色素变性
...所作为。【病因学】本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
求医问药;疾病手册;眼科第五节 遗传性共济失调症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经病学第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二十五章 遗传咨询
...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析,作出正确诊断。 (二)确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为: 1.染色体病:由染色体数目和结...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学Cockayne氏综合征
...膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部...
求医问药;疾病大全;头部Alstrom综合征
...1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...《ArchivesofDermatologicalResearch》上发表了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造...
行业资讯;临床快报;口腔科第三节 基因突变致酶活性异常
...明确的酶仅200多种,只占酶总数的2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见,常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。杂合子所产生酶量往往等于正常纯合子和突变基因纯合子所含酶的半量,这种现象称为基因的剂量效应(gen...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体 隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性I...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验