无汗性外胚叶发育不良
...女性患者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传,只是在许多家系中为部分显性遗传,而在男性患者则更多见的是完全显性遗传,而且可以不止一种基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌...
疾病;皮肤性病科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征:出生时即发病。①毛发变化:头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等,至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在,睫毛、阴毛、...
疾病;皮肤性病科软骨—外胚叶发育不良
...骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征:主要表现有:软骨—外胚叶发育不良,多指征,...
疾病;皮肤性病科先天性面部外胚叶发育不良
...个综合征患者的眉毛外1/3处分布稀疏。Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传,有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它缺陷,在下颏中部...
疾病;皮肤性病科X-连锁严重联合免疫缺陷病
...乏症(absenceofTlymphocytes),选择性T细胞分化阻滞,X联或常染色体隐性遗传;④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。症状体...
疾病;儿科毛细血管扩张性共济失调
...一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性...
疾病;神经内科沃纳综合征
...人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发...
疾病;风湿免疫科斯特奇-韦伯综合征
...发病例,可能源于外胚层的器官发育异常所致。部分为常染色体显性和隐性遗传。病理生理皮肤血管瘤是沿叁叉神经一个分支以上分布的,其颅内脑膜有类似血管瘤损害,大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化,特别是大脑皮质...
疾病;神经内科晶状体异位
...体异位:单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
眼科疾病;白内障康拉迪病
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良