吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多数病人为男性,X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传,男女均可发病。一般预后差,很少能存活至20岁以上。Chédiak-Higashi综合征为一罕见的累及多脏器的常染色体隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分...
疾病;风湿免疫科免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病联合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
疾病;风湿免疫科短肢侏儒免疫缺陷
...不全,毛髮轻淡细疏。疾病描述:短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传,伴软骨发育不良。症状体征:软骨发育不良,反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低,慢性中性粒细胞减少。免疫球蛋白正常或升高,并...
疾病;皮肤性病科康拉迪病
...状钙化即可诊断。鉴别诊断:骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。骨骺点状发育不良的治疗:骨骺...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼综合征
...状钙化即可诊断。鉴别诊断:骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。骨骺点状发育不良的治疗:骨骺...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良点状骨骺发育不良
...状钙化即可诊断。鉴别诊断:骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。骨骺点状发育不良的治疗:骨骺...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...状钙化即可诊断。鉴别诊断:骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。骨骺点状发育不良的治疗:骨骺...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性点状软骨发育不良
...状钙化即可诊断。鉴别诊断:骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。骨骺点状发育不良的治疗:骨骺...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良先天性钙化性软骨发育不良
...状钙化即可诊断。鉴别诊断:骨骺点状发育不良应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4~5岁以后发病,除骨骺点状钙化表现以外,尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛,无特殊面貌及白内障。骨骺点状发育不良的治疗:骨骺...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良