点状骨骺发育异常
...但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区,以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性骨关节病2例
...相关报道。该病发病率约为00003%[3]。SEDT-PA是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为原发性关节软骨病变。可累及整个脊柱、四肢关节,男女发病率相仿,其特点是对称性骨骺、干骺增大伴进行性骨关节病变。5~8岁发病,主要...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第9期第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体 隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性I...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析(附4例报告)
...尚不完全清楚,有家族发病趋势,经遗传学研究认为是常染色体显性遗传[2]。但临床亦见有散发病例。其基本病理改变是干骺端软骨肥大层细胞不能进行正常肥大、退变、进而骨化的过程。而骺板的其余各层软骨细胞仍在进...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2006年第6卷第11期骨与关节影像鉴别诊断指南——医学影像鉴别诊断指南丛书
...点介绍了骨关节发育畸形、骨软骨发育障碍、粘多糖病、染色体畸变性疾病、骨关节损伤、骨软骨缺血坏死、骨髓炎、骨关节结核、特殊骨感染、骨结节病、骨肿瘤与肿瘤样变、关节病变、代谢性骨病、内分泌性骨病、网状内皮...
医源资料库;医源书店;医学影像学孪生姐弟成骨不全1例报道
...变,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、脑电图正常,性染色体检查正常。血钙2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),碱性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝肾功能正...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第17期成骨不全
...儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。【病理改变】广泛的间充质缺...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。【诊断】血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L。血红蛋白和血小板的减少。骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。大便常规呈脂肪泻样改变。...
求医问药;疾病手册;消化内科第四节 免疫缺陷病
...①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学多发性骨骺发育不良1例
...发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍,本病为常染色体显性遗传性骨病,现将1例多发性骨骺发育不良报告如下。1病历摘要患者,男,10岁,全身关节痛5年余,近1年来,全身关节疼痛更显著,活动后易疲劳。其家族无其...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第1期