第三章 营养缺乏性疾病--第一节 维生素D缺乏症
...变。 4.低血磷性抗维生素D佝偻病 系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病,又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为(1)常有家族史(2)多1岁后出现症状和体征...
医源资料库;医源图书馆;教材类;儿科学第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础石骨症临床分析
...穿刺难以成功,骨骼X线片具有诊断意义。结论该病属于染色体遗传性疾病,其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化,破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。关键词石骨症诊断治疗石骨症(Osteo...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第8期;临床医学30.2遗传病的营养治疗
...PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学16.7维生素D的临床应用
...(抗维生素D性佝偻病,vitaminDresistantrickets) 多为伴X染色体遗传,但也可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例,无家族史者,其临床特征是出生后早期就有尿磷增加,血磷降低,佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学维生素D缺乏性手足搐搦症
...高,引起局部或全身肌肉抽搐。病因病理病机发病原因与佝偻病相同,但骨骼变化不明显,多有甲状旁腺代偿功能不全。正常小儿血钙为2.2~2.7mmo1/L(9-11mg/d1),血钙中40%为结合钙,与血浆蛋白结合,不能透过毛细血管进入细胞...
求医问药;疾病大全;四肢4-3性相关遗传
...性染以体上,其遗传方式称伴性遗传,其遗传的特点由性染色体遗传规律所决定,基因的表达常不受性激素的影响。 前面介绍的果蝇红眼和白眼的遗传就是伴性遗传,概括起来有3个特点:(1)正反交的结果不同;(2)后代...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学选用钙制剂时的注意事项
...中毒及病程较急的过敏性疾病时,可采用注射方式给药;佝偻病、骨质疏松等一些慢性病则宜采用口服给药[3]。3合理计算钙剂的用量,钙用量不足及过量均非理想选择通常计算钙的剂量时须注意:应以钙剂中钙元素的含量进...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第10期16.5诊断
...期以来,低血钙、低血磷和血清碱性磷酸酶活性被认为是佝偻病和骨软化症生化改变的典型表现,但这并不是绝对肯定的,据Morgan等(1970)报道,胃切除后发生骨软化症的患者65%有低钙血症,52%有低磷血症,91%有碱性磷酸酶活...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学孪生姐弟成骨不全1例报道
...变,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、脑电图正常,性染色体检查正常。血钙2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),碱性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝肾功能正...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第17期