16．7维生素D的临床应用

...（抗维生素D性佝偻病，vitaminDresistantrickets）　　多为伴X染色体遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，无家族史者，其临床特征是出生后早期就有尿磷增加，血磷降低，佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...

第四章　单基因病--第一节　单基因病的遗传方式

...　　单基因病遗传方式的基本类型分述如下。　　一、常染色体遗传　　单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。　　1．常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...

4-3性相关遗传

...性染以体上，其遗传方式称伴性遗传，其遗传的特点由性染色体遗传规律所决定，基因的表达常不受性激素的影响。　　前面介绍的果蝇红眼和白眼的遗传就是伴性遗传，概括起来有3个特点：（1）正反交的结果不同；（2）后代...

石骨症临床分析

...穿刺难以成功，骨骼X线片具有诊断意义。结论该病属于染色体遗传性疾病，其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化，破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。关键词石骨症诊断治疗石骨症（Osteo...

第三章　营养缺乏性疾病--第一节　维生素D缺乏症

...变。　　4.低血磷性抗维生素D佝偻病　　系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征...

...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。　　　4.细胞染色体核型分析。　　　根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。　　（二）确定遗传方式　　遗传病的遗传方式一般分为：　　1.染色体病：由染色体数目和结...

30.2遗传病的营养治疗

...PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯丙氨酸血症的严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶，因而苯丙氨酸不能被利用...

...变，不排除局部肋骨微小骨折可能。心、脑电图正常，性染色体检查正常。血钙2.56mmol/L（正常值2.18～2.93mmol／L），血磷1.77mmol／L（正常值0.97～1.62mmol/L），碱性磷酸酶（LAP）288u／L（正常值40.160u／L）。血、尿生化及肝肾功能正...

Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告）

...尚不完全清楚，有家族发病趋势，经遗传学研究认为是常染色体显性遗传［2］。但临床亦见有散发病例。其基本病理改变是干骺端软骨肥大层细胞不能进行正常肥大、退变、进而骨化的过程。而骺板的其余各层软骨细胞仍在进...

第六章　遗传与疾病--第一节　遗传病

...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...