家族性抗维生素D 佝偻病
...连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。病理生理本病的发病机制尚未完全明...
疾病;肾脏内科低磷酸盐血症性佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病原发性低磷酸盐血症性佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D骨软化症
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病家族性抗维生素D佝偻病
...:家族性抗维生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,多为性连锁显性遗传,基因在X染色体的长臂上,故男性患者只传给女孩,而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体,肾小管功能障碍常...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病多发性肾小管功能障碍综合征
...质食物的嗜好。疾病病因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ARTXLR)。(2)散发性。2.继发性继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖...
疾病;儿科骨质软化症与佝偻病
...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁...
疾病佝偻病和骨质软化症
...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传,起病于出生后3~12月,也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告,提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高,常继发甲旁...
疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;风湿科;弥漫性结缔组织病;代谢性骨关节病特发性尿钙增多症
...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向,可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常,尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
疾病;肾脏内科Fanconi综合征
...病变。(4)遗传性果糖不耐受:遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不...
疾病;肾内科;肾小管疾病