纤毛不能移动综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病不动纤毛综合症
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病睫不能移动综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病不动纤毛综合征
...ndrome,ICS)是由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使...
疾病指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的...
疾病;肾脏内科外阴白化病
...阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉...
疾病;妇产科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子。这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常,第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合常染色体...
疾病;内分泌科染色体异常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病别名染色体病,染色体发育不全,染色体畸变,Chromosomedysgenesis疾病代码ICD:Q99.9疾病分类神经内科疾病概述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities...
疾病;神经内科小儿脑肿瘤
...可能与特定基因的缺失或突变有关,如所有胶质瘤都存在染色体17p特定基因缺失,高分化胶质瘤同时还有染色体9p上的基因丢失。又如脑膜瘤与第10号染色体,髓母细胞瘤与17p染色体部分缺失相关。症状体征:大多呈现一慢性或...
疾病;肿瘤科遗传性感觉神经病
...龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型:Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病,主要表现为四肢远端的感觉缺失,以双下肢为著,痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重,无感觉性共济失调,有些病人...
疾病;神经内科